El síndrome de Alport es una enfermedad renal progresiva por alteración de la membrana basal glomerular secundaria a mutación en los genes COL4A4, COL4A5 y COL4A6 del colágeno tipo IV, con 3 patrones hereditarios: ligado al cromosoma X, autosómico dominante y autosómico recesivo. No existe tratamiento específico para el síndrome de Alport, el objetivo del tratamiento es evitar la progresión rápida a enfermedad renal crónica y mejorar la calidad de vida del paciente. Se reporta el caso de una femenina de 5 años que acudió al cuarto de urgencias con historia de dolor abdominal y edema en miembros inferiores con hematuria microscópica, resto de exámenes de laboratorio y gabinete con hallazgos sugestivos de apendicitis aguda. Se realizó diagnóstico de apendicitis aguda y síndrome nefrítico, sin embargo, debido a la persistencia de hematuria con proteinuria e historia familiar de hematuria, se sospecha de síndrome de Alport.
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