Investigadores del sistema de salud Ingles, NHS, han logrado la confirmación de una mutación asociada a un tipo de sangre extremadamente raro conocida como “Er”. Es bien conocido los múltiples tipos de sangre y el sistema AB0 existentes, sin embargo, en las últimas décadas, se ha encontrado tipos de sangre adicionales raros y que son relevantes para la salud humana.
Este hallazgo fue logrado posterior a la complicación de una paciente embarazada que presentó un cuadro de sangrado durante su embarazo. Posteriormente, los investigadores identificaron el tipo de sangre inusual, y confirmaron por medio de sequenciación Sanger una mutación que causa una mutación de sentido alterado en el gen PIEZO1.
Este hallazgo tiene gran importancia en la salud, ya que permite anticipar problemas de salud asociados de complicaciones de embarazo, y problemas incompatibilidad sanguinea en transfusiones.
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